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유전상담이 필요한 경우

가장 흔하게는 산모의 나이가 많은 경우 및 선별검사에서 비정상인 경우 입니다.

35세 이상 산모

전에 염색체 이상이 있는 태아를 임신했던 경우

부모 중 어느 한쪽에 염색체 이상 있는 경우

가까운 친적 내에 다운증후군이나 다른 염색체 이상 있을 경우

멘델성 혹은 다인자성 유전질환(구순열, 구개열등)이 있는 경우

전에 신경관 결손이 있는 태아을 임신했거나, 부모중 어느한쪽에 신경관결손이 있는 경우 및 선별검사에서 비정상인 경우

초음파에서 기형이 발견된 경우

전에 기형아를 분만했으나 염색체 검사등을 시행하지 않은 경우

심각한 반성유전질환에서 태아의 성감별이 필요한 경우

유전학적 설문조사에서 의미있는 답변을 얻었을 경우

유전검사 종류

양수검사

임신 15~18주에 시행하게 되며, 염색체 검사의 성공률은 약 99%에 달한다. 검사에 동반되는 중요한 위험은 산모 및 태아의 손상, 감염, 유산 혹은 조산 등이나 드물다. 양수천자에 의한 태아의 유산가능성은 약 0.5%미만이다. 양수천자는 초음파의 도움을 받아가며, 안전하게 양수를 약 20cc가량 채취하는 것으로서, 산모의 배꼽 주위에서 가는 바늘을 양수 내로 찔러 넣게 된다. 통증이 참을 수없을 정도로 심하지 않기 때문에 대개의 경우 별다른 진통제는 필요치 않다 (따끔한 정도이다).

융모막생검

이 검사는 임신초기에 융모막 이라는 태반의 초기형태를 띤 부분의 조직을 채취하여 태아기형 및 대사질환등의 산전이상 유무를 판단하는 검사법입니다. 이 검사는 양수천자(amniocentesis)라는 검사를 어느 정도 대치할 수 있으며 이는 양수천자검사가 정확성 및 안전성에 있어서 어느 정도 안정적이지만 임신중기에 시행하는 검사이기에 비정상 결과시 임신중기 낙태에 대한 산모의 정신적 육체적 스트레스가 상당하다는데 문제가 있습니다. 따라서 융모막 융모생검법(이하 CVS로 명명)은 임신초기(10-12주)에 과거력상 유전적 위험이 있거나 기형아 출산을 경력이 있는 산모들에서 이 검사를 시행하여 안전한 시기에 치료적 유산을 할 수 있는 것입니다. 본 원에서 시행 중에 있습니다.

제대 천자

이는 산모의 피부를 통하여 직접 바늘을 양수 내에 있는 탯줄로 찔러 넣어 태아 혈액을 체취하는 것입이다.

제대천자를 시행하는 경우는 다음과 같으며, 전문적인 산부인과 의사와 상담이 필요합니다.

혈액질환의 산전진단 : 혈색소병증, 혈우병 A 아 B, 자가면역 혈소판감소증, 폰 빌레브랜트병(혈액 질환)등

동종 면역 질환이 있을 때

대사질환

태아감염

태아핵형(신속한 핵형 검사)이상, 초음파상 기형, 태아발육지연이 의심될 때

태아 저산소증

태아치료 : 적혈구 및 혈소판 수혈, 태아약물 치료 감시가 필요할 때

쿼드 검사(사중검사)

기존 Triple 검사에 inhibin-A 라는 물질을 추가하여 검사하는 것으로 Triple 검사로는 다운증후군의 발견률이 70%에 못 미치는 반면 Quad 검사는 약 10% 이상 발견률을 높일 수 있어 정확도가 Triple 검사보다 우수한 것으로 알려져 있습니다.

트리플검사와 쿼드검사의 차이

대상질환 검사 효율성
트리플검사 다운증후군/신경관절손 태아단백
성선자극호르몬
비포합형에스트리올
다운증후군 발견율 63-65%
쿼드검사 다운증후군/신경관절손 태아단백 성선자극호르몬
비포합형에스트리올
인히빈A
다운증후군 발견율 78-80%
에드워드 증후군
다운중후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 질환입니다. 거의 모두가 심장기형을 가지며 대부분이 1년 아내에 사망합니다. 증상으로는 지능저하, 특이한 얼굴과 손발모양 등이 있습니다.
다운증후군
21번 염색체가 3개인 질환으로 출생빈도는 생존출산아 600-800명당 1명이며 산모의 연령이 많을수록 빈도가 높아져서 45세 이상의 산모에서 46명에 1명의 비율이 됩니다. 증상으로는 지능저하, 특이한 얼굴과 손발모양 이고 약 40%에서 선천성 심장기형이 있으며 십이지장 폐쇄, 사시, 백내장, 눈물샘장애, 청력장애, 빈번한 호흡기 감염 등이 있습니다.
신경관결손
가장 흔한 중추신경의 선천성 기형으로서 임신 3-4주정도에 신경관이 닫히지 않아서 발생하며 원인은 확실치 안으나 방사선 조사, 약물, 영양불량, 화학물질, 유전적 요인 등에 의한 경우를 추측할 수 있으며 중추신경의 발달에 장애가 생깁니다.
검사시기
임신중기(14-26주 이전)에 초음파검사와 혈액을 채취하여 검사합니다.
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